Doença considerada rara pode deixar sua urina preta

A Alcaptonúria é uma doença considerada bastante rara pela medicina. Ela também é conhecida como “doença da urina negra” e existem apenas cerca de mil casos registrados pela literatura médica em todo o mundo.

Indivíduos de qualquer grupo podem potencialmente desenvolver esta condição, independentemente de seu sexo, raça ou outros fatores. No entanto, trata-se de um distúrbio genético recessivo, o que significa que as pessoas só a desenvolverão se herdarem duas cópias defeituosas de um gene específico, uma de cada um de seus pais.

Condição causa acúmulo de uma substância química no corpo

Pessoas com alcaptonúria são incapazes de quebrar completamente todos os blocos de construção de proteínas que consomem ou que seu corpo produz. Isso ocorre porque uma mutação em um gene chamado homogentisato 1,2-diooxigenase (HGD) faz com que uma enzima que normalmente realiza este trabalho não atue corretamente no organismo.

De acordo com os médicos, esta falha acaba resultando no acúmulo de uma substância química chamada ácido homogentísico em diferentes partes do corpo, especialmente nos tecidos conjuntivos, como a cartilagem.

Um dos primeiros sinais da doença são manchas escuras em fraldas, cuecas ou calcinhas, uma vez que o ácido homogentísico presente na urina fica preto quando exposto ao ar. Um dificultador para a identificação da doença é o fato de que as pessoas com alcaptonúria geralmente não apresentam outros sintomas perceptíveis até a vida adulta.

Com o tempo, o excesso de ácido homogentísico pode levar a deformidades graves nas articulações e na coluna, bem como disfunção de órgãos, incluindo problemas nos rins e no coração. Os sintomas da alcaptonúria tendem a ser mais graves e surgem mais cedo nos homens do que nas mulheres. Embora os pacientes com alcaptonúria tendam a ter uma expectativa de vida normal, a doença pode afetar significativamente sua qualidade de vida. As informações são do Live Science.

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Tratamento para a doença

• Não existe uma cura para a alcaptonúria, mas os cientistas estão estudando o uso potencial de uma droga chamada nitisinona para retardar a progressão da doença.
• Os indivíduos afetados também podem tomar medidas para controlar seus sintomas, incluindo tomar analgésicos e se exercitar regularmente para ajudar a fortalecer suas articulações. 
• Adotar uma dieta pobre em proteínas também pode ajudar alguns pacientes.
• Cerca de metade das pessoas com alcaptonúria precisa passar por cirurgias para reparar o desgaste nas articulações do quadril, joelho ou ombro.